¿Por qué es necesaria la investigación en TDAH?

El diagnóstico de TDAH todavía se basa en entrevistas clínicas. De momento no existen marcadores biológicos que permitan diagnosticar el TDAH mediante una prueba biológica. El tratamiento farmacológico del TDAH se basa en la reducción de los síntomas de hiperactividad, impulsividad y/o de falta de atención, pero no ataca la causa real de la enfermedad y por lo tanto no puede contribuir a una recuperación general de los pacientes. Además, todavía sabemos poco sobre las causas del TDAH para poder desarrollar posibles tratamientos dirigidos realmente a las causas subyacentes del trastorno. En consecuencia, la investigación sobre los mecanismos causales del TDAH es imprescindible. Si comprendemos mejor estos procesos seremos capaces de corregir los procesos neuronales anormales que tienen lugar en el cerebro de los afectados, ya sea usando nuevos medicamentos o mediante otras opciones de tratamiento.

El TDAH tiene una elevada carga genética, ya que aproximadamente el 70-80% de los síntomas clínicos de un paciente se puede atribuir a factores hereditarios. Sin embargo, la heredabilidad del TDAH no se basa en una única anomalía genética presente en el material genético de un paciente, sino que en la mayoría de casos existen múltiples variaciones genéticas pequeñas que contribuyen conjuntamente al trastorno. Cada una de estas variaciones tiene un efecto pequeño sobre el riesgo de padecer la enfermedad de una persona. El hecho de que en diferentes pacientes con TDAH puedan estar implicadas distintas variaciones genéticas complica aún más el estudio de la base genética del trastorno. Además, estas variaciones también están presentes en individuos sanos, aunque los pacientes con TDAH tienen(muchas) más.

La identificación de los genes y variantes genéticas implicados en el TDAH mejorarán nuestra comprensión de los procesos biológicos que difieren en los pacientes con TDAH. Recientemente, hemos descubierto alteraciones en la formación de conexiones entre células nerviosas durante el desarrollo embrionario del cerebro de sujetos con TDAH. Sin embargo, la detección de los factores genéticos implicados en el TDAH sigue siendo un gran rompecabezas. Se estima que el número de genes relacionados con el TDAH podría superar el millar y que existen múltiples variantes genéticas en cada uno de ellos que pueden aumentar el riesgo de TDAH. Hasta el momento se conocen muy poco de estas variantes genéticas y no más de 10 genes diferentes han sido descritos en el TDAH. Por esa razón se necesita mucha más investigación. Debido a que los efectos de las variantes genéticas individuales son moderados, nuestra investigación únicamente puede llevarse a cabo considerando grandes cohortes de pacientes con TDAH y sujetos sanos. En consecuencia, la colaboración entre los diversos grupos de investigación, tales como los grupos del consorcio IMpACT, es extremadamente importante para el progreso científico. IMpACT centra su investigación en el TDAH en la edad adulta, es decir, el TDAH persistente. Esto se debe a que esta es la forma más severa de TDAH. Además existen evidencias de que los factores genéticos que participan en el TDAH persistente juegan un papel más importante que en el TDAH infantil. Así, el grupo de pacientes adultos parece ser muy útil para nuestra investigación centrada en el descubrimiento de los factores genéticos implicados en la aparición de este trastorno.