Waarom Onderzoek?

ADHD wordt tot op heden gediagnosticeerd op de basis van klinische interviews. Er zijn geen biologische testen voor het vaststellen van ADHD beschikbaar. De farmacologische behandeling van ADHD is gericht op het verminderen van de hyperactieve, impulsieve en/of attentie symptomen, maar neemt niet de oorzaken van de aandoening weg en kan daardoor niet bijdragen aan de genezing van een patiënt. Eigenlijk kennen we de oorzaken van ADHD nog onvoldoende om betere vormen van behandeling te kunnen ontwikkelen, die wel de oorzaken van ziekte aanpakken. Er is dus onderzoek nodig naar de mechanismen achter het ontstaan van ADHD. Als we deze beter begrijpen, kunnen we hopelijk verkeerd verlopende processen in het brein met medicatie of andere vormen van therapie corrigeren.

ADHD is sterk erfelijk bepaald, ongeveer 70-80% van de klinische verschijnselen van een patiënt zijn te wijten aan erfelijke factoren. Het erfelijke gedeelte van ADHD wordt echter niet door één enkele afwijking in het erfelijk materiaal van een patiënt bepaald, maar bij de meeste patiënten spelen meerdere tot vele kleine genetische variaties tegelijkertijd een rol. Ieder van deze variaties heeft maar een klein effect op het ziekterisico van een persoon. Wat het verhaal nog complexer maakt is het feit, dat bij verschillende personen met ADHD verschillende groepen genetische variaties een rol spelen. Daarnaast komt elk van de varianten ook voor bij gezonde personen, alleen hebben personen met ADHD er (veel) meer van.

Inzicht in de genen en genetische varianten, die ten grondslag liggen aan ADHD, kan ons sterk vooruit helpen in het begrijpen van de biologische processen, die bij patiënten anders verlopen dan bij gezonde personen. Zo hebben wij bijvoorbeeld recent kunnen aantonen, dat bij ADHD het proces van het vormen van connecties tussen hersencellen tijdens de ontwikkeling van het brein in het ongeboren kind al afwijkend verloopt. Het opsporen van de genetische factoren voor ADHD is echter nog een grote puzzel. We denken, dat er zeker 1000 genen voor ADHD bestaan, en in elk van deze genen zullen waarschijnlijk meerdere genetische variaties bestaan, die het risico op het krijgen van ADHD kunnen verhogen. We kennen tot nu toe nog maar heel weinig van deze genetische variaties, niet meer dan 10 verschillende genen voor ADHD zijn tot nu toe beschreven. Er is dus nog veel onderzoek noodzakelijk. Omdat de effecten van individuele genetische variaties zo klein zijn, moet dit onderzoek in zeer grote groepen van patiënten en gezonde personen worden uitgevoerd. Daarom is samenwerking tussen onderzoeksgroepen, zoals binnen de IMpACT groep, extreem belangrijk voor de vooruitgang van de wetenschap.

IMpACT richt zijn onderzoek op ADHD bij volwassenen, persisterende ADHD dus. Dit, omdat het hierbij om de meest ernstige vorm van ADHD gaat. Er zijn ook verschillende aanwijzingen, dat erfelijke aanleg bij deze vorm van ADHD een mogelijk nog belangrijkere rol speelt dan bij ADHD op de kinderleeftijd. Daarom lijkt deze groep van patiënten bij uitsteek geschikt voor onderzoek gericht op het opsporen van de genetische factoren voor het ontstaan van deze aandoening.